Details for gene: CFTR


This gene encodes a member of the ATP-binding cassette (ABC) transporter superfamily. The encoded protein functions as a chloride channel, making it unique among members of this protein family, and controls ion and water secretion and absorption in epithelial tissues. Channel activation is mediated by cycles of regulatory domain phosphorylation, ATP-binding by the nucleotide-binding domains, and ATP hydrolysis. Mutations in this gene cause cystic fibrosis, the most common lethal genetic disorder in populations of Northern European descent. The most frequently occurring mutation in cystic fibrosis, DeltaF508, results in impaired folding and trafficking of the encoded protein. Multiple pseudogenes have been identified in the human genome. [provided by RefSeq, Aug 2017]


Symbol
CFTR
Name
CF transmembrane conductance regulator
Entrez ID
1080
Ensembl ID
ENSG00000001626    (more details)
KEGG ID
hsa:1080    (more details)
OMIM ID
602421
Uniprot ID
P13569  
GO ID
hsa:1080    (more details)
Chromosome
7
Strand
1
Start
117287120
End
117715971
miRNA Interactions
hsa-miR-132-3p (RPM: 82.2598) / hsa-miR-101-3p (RPM: 3335.0564) / hsa-miR-144-3p (RPM: 6.9904) / hsa-miR-223-3p (RPM: 14.321) / hsa-miR-129-5p (RPM: 135.1492) / hsa-miR-5699-3p (RPM: 0.4822) / hsa-miR-509-3p (RPM: 31.2006) / hsa-miR-194-5p (RPM: 48.9448) / hsa-miR-494-3p (RPM: 1.1806) / hsa-miR-203a-3p (RPM: 1346.5646) / hsa-miR-145-5p (RPM: 548.8656) / hsa-miR-154-5p (RPM: 2.6308) / hsa-miR-146b-5p (RPM: 934.8654) / hsa-miR-433-3p (RPM: 9.0888) / hsa-miR-335-5p (RPM: 265.7294) /
Involved Diseases
retinoblastoma /
Involved Pathways
cAMP signaling pathway / Pancreatic secretion / Tight junction / Bile secretion / AMPK signaling pathway / Gastric acid secretion / ABC transporters / Vibrio cholerae infection / Membrane Trafficking / Vesicle-mediated transport / Transport of small molecules / Macroautophagy / Autophagy / Chaperone Mediated Autophagy / Late endosomal microautophagy / Aggrephagy / Selective autophagy / Disease / Metabolism of proteins / Post-translational protein modification / Signal Transduction / Signaling by Rho GTPases / RHO GTPase Effectors / Disorders of transmembrane transporters / Cargo recognition for clathrin-mediated endocytosis / Clathrin-mediated endocytosis / Deubiquitination / Ub-specific processing proteases / ABC-family proteins mediated transport / ABC transporter disorders / RHO GTPases regulate CFTR trafficking / Defective CFTR causes cystic fibrosis /
Sequence
AGGCGGATCACAAGTTCATGAGATCGAGACCATCTTGGCCAACATGGTGAGACCCTGTCCCTATTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTCGTGCCACTCTACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTGTCTCAAAACAAAAACAAAAACAAAAAGTTACTCTCATCTGCTGCATTGGCCTTTCCTGTAACTCCTTCCATCAGAAGTCTTCCCATCCTTCCAGATTCAGGCCTACTTCAGCATTTTCTATACAGCACTTTCGGTCTGCAAGCCCAGCTAACCTCCTTCATTAGGCCTGTAATGCACATCACGCCACAGGGTTCATGCACTGTTTGGAAATATTTGATCATTTTTTCATGCATCTTGTCTCCCCAGGGACAGGGGTTGGGTCTTATGCTTTCTTCTTATGCTTTCTTCTATATACTGTGTGGTCAACACATATGTGCTGATTTATTAAATATTACATTAAAAATAGTGTCTTAAAAATTTAGATCAAGGCTGGGTGTGGTGGCTCATGCTTGTAATATCAGCACTTTGGGAGGTCAAGGTGGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGCCATGGTGGTGGACACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGTTTGAACCCAGAAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGGGCCATTGTACTCCAGCCTAGGTGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAGGGAAAAGAAAAAAAAAAATTAAGATCAGCTTTCCTTTTGCCTGATGAGGGCACATTTCTCCAGGGACTGGTCACCCAGTCTTCAGGCACCATGGTGGCAGCAGACCAGCTAAACCTTGGCTCTGTTAAAATGATCTTGCTTGGTATATGGAAAACACATACCAAAAACGTGGCACATTTTTAAATGATAGAAATTAAAAATGACAACTTAAGAAAGTTTGTGGTATCAATTTAAGGTTCTGTTATTGCAAACTTAATTAAACTTAATAATTAATTCATTCACTTACTGAATCAAAGGAACCTTAGAAATTGCTAGATGAAACAGCCATTTCTTAAGAGACCCAGAGAAGTTAATTTGCCCATTAGTCCAATTGGAGAAATAGTGATATGCAGCAATCTGTAGCACCAAAGTCTCCTTATAGATCACACAGGGCTCTTTCCCTAATAATATGAAATTTGCATATCTTTAAAAAAGATATTTACCAGTACAAAATAGGTGTCATGGGGAAAGCTTAAATGAAGTAAGCAAATTTGTTATTTTAAAGTATTTTAACGTCATCCTTTTGTTTGCAACACATTTAATTGGTAATTCGAAATGAGTAGTTTCTATTTCCAAAATACAAAGATAAAAGGGCATCTATTTGGTAAAGTATTTGTCAGTAGTTCAAACTATGTCAAAGAATTAGAAATAAGAAAATAAACATTTTTTTCCTGAAAAGTATCTTTTTTTTTAGAAAAAAAATCCTTTTTTCAGTATTCACAATTCAATCTGATTACCACTGTCAATTCAAATTAAGGCACATTTTAGTGTATCCTAAAAATATAGTAATTCTACTAAGTTTGTATTTTAAAAATAACACAGATTTATAGATTCTGCCTACAACATCAAAGAGCATTGGATGTGAAAAGTATTTTTGCTGTTAATATGAGAATTAGGAACTACTCAGGGAGGCCACTGATAGTAGTGAGTGAAAAATGCCCCTCCAAGAGTAAAAGAACTGAGTCTCTGCTGCCAGTTAAAAGCGATAGATATAGTCTGCTGATGCATTAGTTCACGTTAGACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCTCAGGCTGGAGTTCAGTGGCACAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCAGGTTCACGCTATTCTCCTGTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACAACGCCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCCCCGTGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTCATGATCCTCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGTATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCCACTTGAGACTTTTTATCTCCAGGGGAATAGCCAGGCAAGCAACATCTGAAACTCCATAAATGCCTCATGAATGCGCCTGAATATGAGGAAAAATTCCATTGAACACTTAAGCTTAAATGGGAATTTTCATAGGCTGTGAGTTAAAAGCTAAGCAGTGCTGGGTGGAGATGTGCCTAGTAATCCCCTTCAAAGGAACCAAGTTATCTTTAAGCTATGAAGCAGCGCTAACACACAGAAGAATGCAGCTAATCTAATGAAACTGTTTTATGTTTTTTTATAATTTGCCATTCAATTCACTTCAACACATGTTTGTGTACTAGGAGTTGGGGAACTAGTGAGCAAGGCAGATACAGTTCCTGCCGTCACAGGATCCTCAGTGGACTCCATTGGTACAGGCAGGTCACAAACACATGTTTATACAAATTCGCTATACACACTGTGGCACATGCTATGCTCAAAAGAACATAGCTCTGTTTGGACCTAGGGGTTGGTAGTAAGGATGGAGAAGCAGATAGGTCCTTGACACATTTAAGAGGTCCCAGTGGTACCCGGGATGATGGAGGTGACAAGGAAGGAGTGTAAGGAATGACTCGCAGGTTTATGCTTGACCATGGAAGTGGGTGGCAGGCAGTACCATTTTCTGAGATGAGGAGGGCTGGGGGAAAACAAGTTTCAGGGGACAGGGCAAATAAGGAGTCCAGTTTTAAGCAGAAGCAGGTTGATATAATTGTATGAAATCTGGGTGAAGCTGTCAAGCAGGGAATTGGATACAGGATGATGGTACAGAAGGCAGACAAGGACAGGGACAGCATTTAAAACCATAGGAATGGAGAGACCAAACCAGGGAGAAAGTACAGAGAGAGAGCAAAGAGAGTTCAGACAGCCTGGAAGATCTTCAAAATTTGGAGAAGGAGAAACTAGCAACTGAAATCAGAAAGGACTAGTTATTGGAGCAGGAGGAAAAGCAGAGGAGTGTAGTTATAAAGTCAAGGAAATAAGACTGTTTTGGGAAGGAGGGAAAGGCTAATTATACTATATGCCACTAAAGAGTTTGAAAAGAAGGCTCAATGGATAGTAATTACTACTAATTCTAGAGTATAATCAATAACTACCCATGAAAATGGTGACTTATAAGCCTCAGTGAAACATTTTTTTCTACAATTCTCTTCTGGTCTAGCTATCTTAGCACCTTTTAGATATCAATCCATGAATTTCTATAAGTGTCAAAGCAGAAGGAGATGAATAACTTATTCTTTACCTTGTCAAAATGACATATATAAGATAAGACCTTATAACAGAGCAATGCAACAAGGACTGAAACCTAAACACCACCACTTTCCTGCCCCAGTGTGAGGGTTCTCCAGCACCTAGACTGTGTCCCAGTGCCTGGCTACTGCTTCAAGGACCATGAAGTCGATGACACCACGAGGATAAGGACTGAGTCTGTTTTCCTCAATCCTGCGTTCCCAGTGATTATAAGAGTGTCTGGCACATAGGAGGATCTCAATCAATATTTGTGCAATGAAGAAATGAGGGACTTAAGGTGTACAGGTTAGAACTTCACATATTAGTATCTAAGTAAGATCCACCCATTGCTATTGGCTGACATATTTTTAATCATGTTTAATCATTAAAAACATGTTCCCTTGTTTTTAATCAGCTGGTGGGACACAATCCCGGCATTCATGAGCTTCTGCAAAGTAGGCCACACCACTGGGCATGAGAGAACACCAGTCTCTGAAAACCATGATTGGGATTGTGTACCCATGGGTTCTGAGTTCTGTTTGCCAAATATGATTTATGTGGGGGAAAAATGTGATACCTCGGTGCTTACACCATTCACAGCCTGGAGTTGTCAACCAGGCTTTTGGGTTTTTCGCAGGCAACAAATTAAACAATGACTGAGCTCCGTTTGTTTTTTGAACTTGACTGGAGAAGAGGTGGAGTGTGGCTTGTTTCCTGCAGTTGGAGAGGAGACCTCAGGGTGACCTCTGGCCCAGGTCAGGGTTTTTACATCATAACTAGTGAAAGTGGCCTGTGATTAGGTGCAGACGCATTCTCTGGAGGGGAGAGCAGCAGCATTCCTCAGTTAGAGATGAACCTATCTGTACCTTAAGGGCTTCTTTGATTTACAGATGCCTGGAGCAGTAACCAGAGTAGATAACTATAGAGCCACCAGGATACTCATCCCAGACAGTCCAGCTTCCAAGATCTAGCCTCCAATTTGGCCTGCAAAATGTCACATGCACAACATCACACGGTTGTACGTACTCTTCAGATCTGAGCTGCATGGGGCGAGTAATTATAGTTGAACCTCAGAGCACTCACTTTCTTCAGTTGAAGACTAGAGGAAAATGTCTTTTGCTGTTGTTCTTGCCATAATAATATCTTCCTTAATTGGTTTTTAAGCTTACTATTTCTTTTCTCTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTCTTGCTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGTGATCTCGGCTCACCACAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGACTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCACGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTGTTCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCCAAACTCAGGTGAGCCGCCCTCCTCGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCCCCTGGCCAGCTTTCTATTTCTTAGGAGCAATCAAAGGCATTGACGCTTTT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