Details for gene: CHEK2


In response to DNA damage and replication blocks, cell cycle progression is halted through the control of critical cell cycle regulators. The protein encoded by this gene is a cell cycle checkpoint regulator and putative tumor suppressor. It contains a forkhead-associated protein interaction domain essential for activation in response to DNA damage and is rapidly phosphorylated in response to replication blocks and DNA damage. When activated, the encoded protein is known to inhibit CDC25C phosphatase, preventing entry into mitosis, and has been shown to stabilize the tumor suppressor protein p53, leading to cell cycle arrest in G1. In addition, this protein interacts with and phosphorylates BRCA1, allowing BRCA1 to restore survival after DNA damage. Mutations in this gene have been linked with Li-Fraumeni syndrome, a highly penetrant familial cancer phenotype usually associated with inherited mutations in TP53. Also, mutations in this gene are thought to confer a predisposition to sarcomas, breast cancer, and brain tumors. This nuclear protein is a member of the CDS1 subfamily of serine/threonine protein kinases. Several transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Apr 2012]


Symbol
CHEK2
Name
checkpoint kinase 2
Entrez ID
11200
Ensembl ID
ENSG00000183765    (more details)
KEGG ID
hsa:11200    (more details)
OMIM ID
609265
Uniprot ID
O96017  
GO ID
hsa:11200    (more details)
Chromosome
22
Strand
-1
Start
28687743
End
28742422
miRNA Interactions
hsa-miR-212-3p (RPM: 7.7608) / hsa-miR-124-3p (RPM: 4110.4386) / hsa-miR-26a-5p (RPM: 45169.4864) / hsa-miR-27b-3p (RPM: 22876.2392) / hsa-miR-182-5p (RPM: 77446.6216) / hsa-miR-4803 (RPM: 0.0328) / hsa-miR-26b-5p (RPM: 2999.0356) / hsa-miR-205-5p (RPM: 5027.3352) / hsa-miR-454-3p (RPM: 66.0634) / hsa-miR-1297 (RPM: 0.0024) / hsa-miR-27a-3p (RPM: 980.3062) / hsa-miR-19b-3p (RPM: 197.0578) / hsa-miR-19a-3p (RPM: 25.4064) / hsa-miR-513a-5p (RPM: 0.3656) / hsa-miR-205-3p (RPM: 1.669) / hsa-miR-129-2-3p (RPM: 79.8688) / hsa-miR-130a-3p (RPM: 723.372) / hsa-miR-130b-3p (RPM: 68.2014) / hsa-miR-128-3p (RPM: 329.321) / hsa-miR-30e-3p (RPM: 538.304) / hsa-miR-30a-3p (RPM: 889.1386) / hsa-miR-30d-3p (RPM: 57.136) / hsa-miR-548x-5p (RPM: 0.0186) / hsa-miR-548aj-5p (RPM: 0.02) / hsa-miR-548g-5p (RPM: 0.02) / hsa-miR-301b-3p (RPM: 9.609) / hsa-miR-301a-3p (RPM: 142.8494) / hsa-miR-519b-3p (RPM: 0.0036) / hsa-miR-548n (RPM: 0.0924) / hsa-miR-4999-3p (RPM: 0.0152) / hsa-miR-3681-3p (RPM: 0.0012) / hsa-miR-519a-3p (RPM: 0.0036) / hsa-miR-548an (RPM: 0.0018) / hsa-miR-519c-3p (RPM: 0.0096) / hsa-miR-548d-5p (RPM: 1.1692) / hsa-miR-548a-5p (RPM: 0.0098) / hsa-miR-548i (RPM: 1.7968) / hsa-miR-548ar-5p (RPM: 0.0164) / hsa-miR-548ap-5p (RPM: 0.0048) / hsa-miR-548au-5p (RPM: 0.1902) / hsa-miR-548as-5p (RPM: 0.0316) / hsa-miR-548c-5p (RPM: 0.235) / hsa-miR-548b-5p (RPM: 0.2842) / hsa-miR-548am-5p (RPM: 0.2292) / hsa-miR-548o-5p (RPM: 0.235) / hsa-miR-548ab (RPM: 0.3238) / hsa-miR-548y (RPM: 0.046) / hsa-miR-548h-5p (RPM: 0.3692) / hsa-miR-548j-5p (RPM: 0.0632) / hsa-miR-3919 (RPM: 0.2266) / hsa-miR-548aw (RPM: 0.1106) / hsa-miR-548w (RPM: 0.4064) / hsa-miR-548ak (RPM: 0.0892) / hsa-miR-2113 (RPM: 0.0968) / hsa-miR-548q (RPM: 0.4812) / hsa-miR-548aq-5p (RPM: 0.0114) / hsa-miR-3942-3p (RPM: 0.0136) / hsa-miR-376c-3p (RPM: 10.6544) / hsa-miR-5695 (RPM: 0.4768) / hsa-miR-5697 (RPM: 0.0726) / hsa-miR-3680-5p (RPM: 0.01) / hsa-miR-383-5p (RPM: 1.9172) / hsa-miR-1468-3p (RPM: 0.0042) / hsa-miR-548f-5p (RPM: 0.0436) / hsa-miR-216a-3p (RPM: 5.8012) / hsa-miR-548ay-5p (RPM: 0.357) / hsa-miR-548bb-5p (RPM: 0.0048) / hsa-miR-548ad-5p (RPM: 0.3028) / hsa-miR-548ae-5p (RPM: 1.1262) / hsa-miR-3691-3p (RPM: 0.0432) / hsa-miR-6736-3p (RPM: 0.0064) /
Involved Diseases
retinoblastoma /
Involved Pathways
Cell cycle / p53 signaling pathway / HTLV-I infection / Generic Transcription Pathway / RNA Polymerase II Transcription / Gene expression (Transcription) / Cell Cycle / Transcriptional Regulation by TP53 / Regulation of TP53 Activity / DNA Double-Strand Break Repair / Recruitment and ATM-mediated phosphorylation of repair and signaling proteins at DNA double strand breaks / DNA Double Strand Break Response / Regulation of TP53 Activity through Phosphorylation / Regulation of TP53 Degradation / Regulation of TP53 Activity through Methylation / Regulation of TP53 Expression and Degradation / G2/M DNA damage checkpoint / G2/M Checkpoints / Stabilization of p53 / p53-Dependent G1 DNA Damage Response / p53-Dependent G1/S DNA damage checkpoint / G1/S DNA Damage Checkpoints / Cell Cycle Checkpoints / DNA Repair / Ubiquitin Mediated Degradation of Phosphorylated Cdc25A / p53-Independent DNA Damage Response / p53-Independent G1/S DNA damage checkpoint / Chk1/Chk2(Cds1) mediated inactivation of Cyclin B:Cdk1 complex /
Sequence
CTTCCGCCAGCCAGATCCGTCCTCCCCTCTCGCAGGCCAGACCTCGACGTGTCTCTCGCCCGGGCCCGTTTCCCGAAACCGTCGCTCGTACCAGTCCATAAGGCTGAAGTAGTCTCGAGTGGGGTCAGGTGCCTGCAGCGCTCGGCACTGTGGGCAGAAGAACCTGTCCTCCCGCCCGGGGCCCCATGGGCCGCCGCAGTTCCAACAGCGGGGATAATTGCTTCCCGCCTGCGACGCAGCATCGCAGCTTAGCGGTCTCCTTCTGGGAACCCCTGTCGGCCAAAACCCCCACACCCGGAGCAAAGCCCCGGCTCTCCCCCGCCACATCTGGCCGGCGGCCTATCTAGCCGTGGTCACTCGTGGGGAAAAGCAAAGAGAGCGTCTAACCAGACTAATGTTGCTGATTGGCTGGGGAGTCGAGGGGGCGGGATCACCCGAGGGGAACCCGGGTTCTAAGTTCCGCTCTCCCTTCTAAACTACAACTCCCAGGAGGCATTGAGGCGGCGCCTGACGGCCACATCTGCTGCTCCTCATTGGTCCGGCGGCAGGGGAGGGGGTTTTGATTGGCTGAGGGTGGAGTTTGTATCTGCAGGTTTAGCGCCACTCTGCTGGCTGAGGCTGCGGAGAGTGTGCGGCTCCAGGTGGGCTCACGCGGTGAGTCATATGGGGAACTTCTGTTGGGTGTTTGGTGGTTCGAATCCCATCTTAAGCGTTTTGTGCGAACGGAGTCTCCTGAGCTTCGCTTTGTCTGTAGTTTTGAGCTGAAGGGGGAGTGTGTGGGCGACTCTCTTCCTTTTCAGTAGATCATCCTCGAGGTGAAGTTCACTTCCCGTATTACTTGCAAGCTGAAACAGGCCTGAACATACAGGATAAGAAGAACAGCGTTGTATTCTTCAATATCAGAGCGAAGTGACTTCGTAAAAATTCTATAGATGTTAGAAATCGTTGCCATTCTTTAGGTTCAATCTATAAAATACTTATAGAGAAGCCAGTCTTAGCTACTGGGCGCTGCAGGGACTGGAAACGCACTGAGCTGTGTAGGAGGATGTTCTGCGTGTCCCTAAATAAGTCCCTAAGTAAATGTATGGGATAGGGTGGCCAGAAGTGGGTAGGAGGGCATCAGTCCTCCTTCGGACTTAGGTTTTCTGCTTGAAAAAAATATTGTGTTTCACTTGAAAGACCTCTGGAATTTTTAAAAAAAATTATTTATTTTTGATATAAAGTATACATATATGATTACCATCTGTACCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCTCTCTGTTGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTGGGCTCACTGCAACTTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTAAGTATCTGGGATTATAGGTACCCGCCACCATGCCCGGCTAGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCCCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTATTTTCAATTTTTTGAGGAATCACAATACTCTTCTCTATAGTGGCTATACTAATTTGCATTCCCACCAGTGGTGTATGTGAACAGTGCAAGGTCAGACATAACCAGGTCCATGCACATTTGTGTCTTTCCACAAGATCAGACTTATTGATGTTTTATTTTAATTGTAAAAGCCACGAGCTATATGGAGTTCCCAAGGAAGCAATTTTCCGTAGTACTCCCTGTTTACTTGGTGGTCAGAGCCATGGGCACACAGGCTCAAGCCATTCCACAAGTCAGTCAGTATTGTAAACCGTACACAATAGTATATTTATTTAATATGTAAATGTTATAGATTAAAAATCTTACATTAAAGTAACATTTAACATTCGGAGAAAAGGGGATAGGGAAAGTGGTTATCAAACCAGTCCAAGGAGAGCAATGTGGACAAAGAGAGTGTTTTGGCTTTATCTGGGGTGTCAGTGTCTTGTAAGGAAGAGTTTTTGATGCGGGCAGAGCCTTTGATGGCGGATACTGGGTGTTAATCATGAGTGACAGCAAGATGGTGTCTGTTAGGACAGCCATTTTGACCTAATAAAGTCCTGCTCTTATGACCAAAGAATTTTCTTGTGAGGACTAATAACAAAAGCGTGTACATATTTATATCCTTATCTGGTTTAGTACAGTGTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTTTGTCACCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGACTCCCTGGTTCAAGCGATTCGCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACGCGCCACCATGCCCAGCTAAGTTTCGTATTTTTAGTAGAGTTGGGGTTTCACCATGTCGACCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCGTGAGCCACTGTACATGGCCAGTACAGTCTTTATTAATTAGACAAACATCTGGTCCCTGTTGGCATAATGCCTTTTAAAATATAAGATAGAGCCTTTTTCTAAGATAAAATTACTTATGTCAAGAGCACTCTATACAGTTCCCCTTTCTGCACATTCTTTCCAGCATCTGTTTTGCCTATCTTTTATACAAACCATTTTAACTTGGGTGAGATGGTATCTCATTGTGGGTTTTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGAGACAGAGTCTTACTCTGTCGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGCGATTTTGGCTCACTGCCTCCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTATAGACGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTCATATTTTTAGTGGAGACAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCCCAAGTGATCTGCCCGCCTCCGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGGGCCTCACTGTAGTTTTGATTTATATTTCTCCAGTGATCAGTGATGTTGAGCATTTTTTTAATATACCTGTTGGCCATTTGTATGTCTTCTTTCGAGAAATGTCTTTTCGGATCTTTTGCCCATTTCTTTTTTTTGAGACAGAATCTCACTCTGTCACCTAGCCTCGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGTCTCCGTCTCCTGAGTTCAAGTGATTCTCGTGTCTCAGCCTACCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACGGGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGTGGTTTTGCCATGTTGACCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGATGATTCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGGCACCGTGCCTGGCTTGCCCATTTCTTAAATTGGATTATTTGTCTTTCTGCAGTTGAGTTTCATCTCCTTATATATTCTGGTTATTCATCCCTTGTCAGATGGCTAGTTTGGAAATGTTTTTTCCCATTCTGTGGGTTGTCTCTTCACTTTGTTGATTGTTTCCTTGGCTGTGCAGAAGCTTTTTAGCTTGATGAAATCCCAGTTGTCTGTTTTTGCTTTAGTTGCCTGTGCTTTTGAGGTCTTACGTAAAAACCCTGTGCCCAAAAAACCTGTGCCCAAGATGAGTGTCCTGGAGCACTTCCCCAGTGTTTTCTTCTAGTAGTTTTATAGGTTTTGGGACTGGATTTCTGTCTACAGTCCTGGAGTTTTGCTGCCCTCACTTTGGTTTTTCACTCACTTCTCTGCATGGCTTTCCAATAGCAATAGCTCCCAGATAGCAAGCATGGGTGGGTGGGGGGAGTATTACATGCGTCACTTCACTTAATCCTCATGGTCTGTCTACTTATTTTCAGATGAGAAAACAGGTTTAGAGAAGTTGTGATCTACCTAAAGTCATGCACAGTTTCACTCAAGTGTCTGACTCCAGATCCGCTTGCCTCTAATCTCTCATAGTAACTTGTTGACACATTTTCTCCAGTTGTCCTGTCTTGCTTAAAAAGCTGTGGGGAAGACTCAGCCTGGCTCAGGTAGTATTAGACCAGCAGTCCCTGGTGTGGCATACTCAGTTTTGGCATTGCCTTCCTGGTATGTTTTAAAGAAAACTCATCAGAACCTTTGTATCTTTTTTATTTTCCTTGAGACAGGGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGGCTCGATCACGGCTCACTGCAGCCTCAACCTCCTGGACTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCACACCACCATGCCCTGCTAATTTTTTGTATTTTCTGTAGATACTGGATTTCACCATGGTGCCCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGGCTCAAGCAATCTACCTGCGTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACATGAACCACCACACCTGGCAGAACCTTTGTATCTTGAAAGCTGTGTAAATACAATCAGTGTGGGTATCTTAGTCCCTCCTTATCAGCGGTAGTAGTTTCACTTACCAATGGTCAGCTGCGATCTGAAACTATTAAGTGGAAAATTCATAAGAAATAGTCAATTCATGGCTGGGCATGGTGGCTCAGGCCTGTAATCCTAGCAGTTTGGGAGGCTGAGGTGGACCTGAGGATCACCTGAGGTCTGCAGTTTGAGACCAGGCTGGCCAATACGGTGAAAACCCTGTCTCTACTAAAAAAAATATACAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGTGCGCCTGTAATCCCAACTACTTGGAAGGCTGAAGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAATGAGCCAAAATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACTGAGACTCCGTTTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATAATCAGTTCATAAGTCTTAAATTACATGGTTTTGCAGTGCTTGTGTT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