This gene encodes an enzyme of cholesterol biosynthesis. The encoded protein catalyzes the conversion of lathosterol into 7-dehydrocholesterol. Mutations in this gene have been associated with lathosterolosis. Alternatively spliced transcript variants encoding the same protein have been described. [provided by RefSeq, Jul 2008]
Symbol
SC5D
Name
sterol-C5-desaturase
Entrez ID
6309
Ensembl ID
ENSG00000109929
(more details)
KEGG ID
hsa:6309
(more details)
OMIM ID
607330
Uniprot ID
O75845
GO ID
hsa:6309
(more details)
Chromosome
11
Strand
1
Start
121292681
End
121313410
miRNA Interactions
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/
Involved Diseases
cataract
/
Involved Pathways
Metabolic pathways
/
Steroid biosynthesis
/
Metabolism
/
Metabolism of lipids
/
Regulation of cholesterol biosynthesis by SREBP (SREBF)
/
Cholesterol biosynthesis
/
Activation of gene expression by SREBF (SREBP)
/
Metabolism of steroids
/
Cholesterol biosynthesis via desmosterol
/
Cholesterol biosynthesis via lathosterol
/
Sequence
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