Details for gene: SC5D


This gene encodes an enzyme of cholesterol biosynthesis. The encoded protein catalyzes the conversion of lathosterol into 7-dehydrocholesterol. Mutations in this gene have been associated with lathosterolosis. Alternatively spliced transcript variants encoding the same protein have been described. [provided by RefSeq, Jul 2008]


Symbol
SC5D
Name
sterol-C5-desaturase
Entrez ID
6309
Ensembl ID
ENSG00000109929    (more details)
KEGG ID
hsa:6309    (more details)
OMIM ID
607330
Uniprot ID
O75845  
GO ID
hsa:6309    (more details)
Chromosome
11
Strand
1
Start
121292681
End
121313410
miRNA Interactions
hsa-miR-30c-5p (RPM: 3890.0396) / hsa-miR-29b-3p (RPM: 118.8178) / hsa-miR-212-3p (RPM: 7.7608) / hsa-miR-132-3p (RPM: 82.2598) / hsa-miR-29c-3p (RPM: 661.3514) / hsa-miR-29a-3p (RPM: 1246.9046) / hsa-miR-124-3p (RPM: 4110.4386) / hsa-miR-26a-5p (RPM: 45169.4864) / hsa-miR-27b-3p (RPM: 22876.2392) / hsa-miR-101-3p (RPM: 3335.0564) / hsa-miR-30b-5p (RPM: 1466.5144) / hsa-miR-27a-3p (RPM: 980.3062) / hsa-miR-513a-3p (RPM: 0.0492) / hsa-miR-513c-3p (RPM: 0.1002) / hsa-miR-495-3p (RPM: 8.062) / hsa-miR-5688 (RPM: 0.6258) / hsa-miR-148a-3p (RPM: 10339.6222) / hsa-let-7b-5p (RPM: 3396.2052) / hsa-miR-129-2-3p (RPM: 79.8688) / hsa-miR-4659a-3p (RPM: 0.0502) / hsa-miR-1301-3p (RPM: 47.2112) / hsa-miR-4659b-3p (RPM: 0.0014) / hsa-miR-148b-3p (RPM: 970.7614) / hsa-miR-152-3p (RPM: 242.0024) / hsa-miR-369-3p (RPM: 7.3414) / hsa-miR-361-5p (RPM: 182.4758) / hsa-miR-200b-3p (RPM: 566.8348) / hsa-miR-153-3p (RPM: 53.4548) / hsa-miR-221-3p (RPM: 758.7978) / hsa-miR-128-3p (RPM: 329.321) / hsa-miR-32-5p (RPM: 14.5562) / hsa-miR-7-1-3p (RPM: 13.9534) / hsa-miR-7-2-3p (RPM: 0.451) / hsa-miR-410-3p (RPM: 194.4724) / hsa-miR-766-3p (RPM: 5.2956) / hsa-miR-142-5p (RPM: 245.4844) / hsa-miR-1-3p (RPM: 26.3428) / hsa-miR-486-3p (RPM: 65.2834) / hsa-miR-511-5p (RPM: 1.3606) / hsa-let-7g-3p (RPM: 7.0448) / hsa-miR-23b-3p (RPM: 2125.0486) / hsa-miR-23a-3p (RPM: 613.2568) / hsa-miR-1246 (RPM: 1.4034) / hsa-miR-508-5p (RPM: 0.6) / hsa-miR-221-5p (RPM: 32.1456) / hsa-miR-382-5p (RPM: 9.8234) / hsa-miR-9-3p (RPM: 123.624) / hsa-miR-146a-5p (RPM: 774.8698) / hsa-miR-155-5p (RPM: 106.9134) / hsa-miR-93-3p (RPM: 9.5402) / hsa-miR-3125 (RPM: 1.2126) / hsa-miR-3916 (RPM: 0.1044) / hsa-miR-335-5p (RPM: 265.7294) / hsa-miR-548ax (RPM: 0.008) / hsa-miR-550a-3p (RPM: 2.5866) / hsa-miR-3679-3p (RPM: 0.0366) / hsa-miR-522-5p (RPM: 0.0018) / hsa-miR-200c-5p (RPM: 0.9464) / hsa-miR-6875-3p (RPM: 0.0698) / hsa-miR-6720-5p (RPM: 0.0746) / hsa-miR-6849-3p (RPM: 0.0148) / hsa-miR-6852-5p (RPM: 0.504) / hsa-miR-7703 (RPM: 0.3104) / hsa-miR-6854-5p (RPM: 0.1492) / hsa-miR-6780b-3p (RPM: 0.0072) / hsa-miR-7705 (RPM: 0.6122) / hsa-miR-7156-3p (RPM: 0.0008) / hsa-miR-6859-5p (RPM: 0.856) /
Involved Diseases
cataract /
Involved Pathways
Metabolic pathways / Steroid biosynthesis / Metabolism / Metabolism of lipids / Regulation of cholesterol biosynthesis by SREBP (SREBF) / Cholesterol biosynthesis / Activation of gene expression by SREBF (SREBP) / Metabolism of steroids / Cholesterol biosynthesis via desmosterol / Cholesterol biosynthesis via lathosterol /
Sequence
CTGCCGTCATATCAGCTTATGGCGCCGGTCGCTGATTGGCTGGCCGCTCCAGCCTCCCGGCCCGCTTGCTGGCTGCCCAGCTGCTAGGACAGTTTGCAGAGCAGTGGCGTGCGGAGCGGCGGCGGACCACCTCCAGGTGGGGACGGTGGGTGGGCGGGGAAGGAAGCGGAATACACCTGAGCGGGCTGGGCCGGGGGGCGATGGAATAAAAGAAGATGGAGAGACTTCAGCGCCTGGGACTCGGGTGGGCGAGGCGGAAGGTGTCCTCGCAGCACGGCTTTTCTCCGCGCCGCGGTTGGTTAGCGAGTGCCCTCTGGGTGCTAGGCGTTGGGCGGATGGTAGGATCGCGGTAGCATACGGATCCGAGTCCTGCGCCGAGTGAGAGGAGAGGCTGGCAGGTAGCCTGGCATCCCGAAGACTGGCGGCGAGGGCTGGGCCGGGGGACCTCGGGGCCTGGAGGGCTGCGCCACCTGGGAGTCCGGGCGGAGGGGCCTTCCGCTCGCGCTGGGAGGGATCGCGGGGCCGATAGGGAGGCCTGGACTTGAAGGAGCCGACCGTGGACGGGCTTAAAGAAAATGCAGTGTTTGATGTTGGGTGTTGCAGATCTCTTACTCAAGGGAATTCTGGTCTGGCTGCTGAACACGAATGCTTTACTTTTCCCTTCGTTCTGGGAGGGTTTTTTTCTTTTAAAGGCCAGAAGAATCAGGCTGAAGAACTGGTCGGTATCAGAACTCCTGACCATTGCAAGCCTCTGTTGCTGCGGCGTAATTAGAATGAAGGGACAGCAATCTGGGGCTGAGGAGACTGAAAGGAAAAGGGAAATAATCTGTTCCTTTTGCATCATAAAAGGAAAAATAATGTATACTGACATCCCTGTGTTACAGCAGAGTAGATTTGGAGGTGGTGTAAGTGAAGAAAACAAGACCTCAGTACATAGAGTTTCCAAACTGGAAAGTTTGTGGCAGCTCGGTACTTTTAGAGGAAACCCTCTGGAAGTTATTTGTCTTTATATCACTATCATTTTTTAAAGTTTCTAATGATTGATACCTAGTAAATAATAACTGATCCTTGATCATTTACAGAGTGCTTTTCCATTCGTTATGTAATGTAATTAATTAGCATGGGGTGGTACTCAGAATCCCTCATCTGCATATAAAACATCTTGAGAGATAACATAACGTGGTAGCAAAGAGAAAGGTTGTGGAATGTACATCCCAGCTGGTTTTTTCTGTTATTGTTGCTTGCTACTGAACAAGTTATTTAAATACTCTGACCTCAGTTTCCCTATCTATAAAGTGGGGAGCATAGAAGTACCTATCTCATAGAGGTATAGGGATTAGATGAGGTTATACAAAAATAATACCTGGTTCTCAATAAATATTAGCTATCATTTTCTATACTTTTAAAGTAGGGCAAAAAGATAATGGTAGACTGAGTTGTTCTAAGCCTAATATTGTTATTATAACTGAGTTTTAAGAAGAAGTTTCTTTAATTCTGCAAGGACAAAGTATTTAAGTTTCTGTTTGAAGCAGTGGTACTTAATTTAGGGTCCTTGGGACCCCTAACTTCAGGGCTTATAACCCCTTAAAATTATATGAGCTTGTAGAGGCACTGAACATTTTTAAAAATTCAGGAGTTGACGACTTGAAGTAGTGGTGAAGAGGCTATAGAACTTGGCAGAAGTTCACGTACTTTGCAACTAGATTGTGTGTATTTGAATCCTAGCTCCAGCATTTATTTACTCTTATGACCCTATGCAAGTTACTTAAAATTTCTGTGCCCAGCTTCTTCATCTATAAAATAATACTAGTACCTACCTTTGAGGCTTCTTGAAAGGGAAAATTAGTTAATATATTTAAAATATTTATATTACCTAGTATATATTAAATATTACTATCAACTACTGTCAGTTATTTTTCAAACAAAAATCAAGTGGCACCTATTTTATCTTCTATTGAAGTAATTTTGACGCATTTTTGACGGCCTTAACAGTGATAATCATATAGATGCTATTTTATTGAGTACCTTTCTTGGGTCAAATGTCAAAAGTCTACTTAGTCTCTAAACCTCACAGCAATCAAACATGTTTGTGTTCTTTTTGGTTGCACGATACTATTCTAGGTATTGTATTGAAGTAGGGCCACATGGCACTGTGGGGAACATGTAGATTGGCTCATCAGCTGTTACCAACCTTTAGTGATATAGCAATATCCTTTTCAATTATTAAATGTTTATGTTATCTGATATTACGTAGTACCCTGTCCCTGCTACACCACCTCCCTTGGCAGTCTTCACCCCTATAACTTCAACTACTACCTGTATACTAACCAGGCTCGCTTTTGAACTTCACATTTATATTTACATGTGGCCTATTGCTTATATCTAAGATAGAAGATGAGCCACAGATAATTAGGTTTTAAGATCTACATTGAACCCGTTTTGAACCCCAGATATCTGAGACAGGTCTCAGTCAATTTAGGAAGTTTATTTTGCCAAGGTTAAGGATTCACCCGTGACACAGCCTCAGGAAGCCCTGACAATATGTGCCCAAGGTGGTCGGGGACACAGTTTGCTTTTATACATTTTAGGGAGACATGAGACATCAATCAATATGTGTAAGAAGTACATTGGTTGGGTCTGGTAAGGCGGGACAACTCACAGTGGGGGCTTCCAGGTTAGAAGCAGATAAGAGACAAAGGTTGCATTATTTTGAGTCCTTGATTAGCCTTCCACTGAATGCACACATTTCGTCTGGCTCAGTGAATCTGCATGTTTACATAAACAATAGGGCAGAGGAAGCAATCAGAAATCCATTTGTGTCAGGTGAGCCTCAGAGGGATGACTTTGAGTCCTGTCTGTCCTTTATCCACAAAGGAATTTTCTGAGGGCAAATTGTGAGGGAGGGATGTAGCTTCTCATCCTTGTAGCTGTCTTATTTAGGAATAAAGCGGGAGGCAGGTTTGCCTAACATAGTTCCCAGCCTGACTTTTCTCTTAGCTTAGTGATTTTGGAGTCCCAAGATTTATTTTCTGTTCACACCATCATTCCTTACCCACCCCCTATTCCTACCCTACCCAAATCTGCTAGCTCTGCCAGTATTCCCTATTTCAATTACAATGACATCACCATCTACTTAGACCAGCTAAAGTCTCACAGTCATCCTAGATTTCTCTCTCTTTCACTTCCCAGCAAACGTGGGTTATCCAAATCCTGTGGGTGTTTTTACTTGCGCGAAATCTCTGCTGGCTAGTCTTAACAGCCACTGCCCGAGGTCAGGCTATCATTTTCTCTGGGTTATTCTACCACAGGAACAACCAAACTAGTCTCCCTGCTTCTCACCGATAACCCATATTTCTTTTCTTTCCTTTTTTATAGTGACGGAGTCTTGCCGTGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGCTTCAAGCGGTCCTCCTACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGAATAAGCATTAGCCACTTCACCTAGCCTAGTAGTCCAGATTTCTAATGGAATGGTTTTTATGAAATGTGGGTCTGATTGTATCTTTTTCCTACCTAGAAATCTTTAGTGTCTCCTCATAGCGTGTGAGAGAAAGTCCAAATTCCTCAGCAGGACAGCAGATCCCTCCATGCGTAGTCTAACAAATCTCCTTTACAAGTCCATCCCCTAACATGTTTTTCCCTCTGCTCCACCCCATCACCCTGTCTAACACCCACCAACCACACGCAGTGAGCCATGAATGCATCATGCTCTTCTCTTGCTTTGCAGTTGTGACTTCTCTTTGGAATGGCTATCCCTAACCTTTTCTTTCTGGTGATGTCCTTCAAAGTCCAAATCTAATATCATATTCACTAGGAAGCCTTTTACCATAAGCTGAGGTAGTTGTGTTGTCTTTTCTGATCTCATAGAATTTGCATATATATCTGTATTGCAGCACGTGTCCTATTGCTAGAATTGTTTTTGTAGTTGCCCTACCTTTAAGACTGATTTAGACTGTGTCTGTTTAATGTTTGTATGCTCATTACCTAGTGTGGTGCTTAACAATAAGTTCTTATTTGAATGAATTAACAATGGCATGTATGATGAGGAATATATGTTAATATCTGGCATTTGGTGCTAATTAAATTTTTCTTTTCCTGACAAAGTGAGGAAATGTTCATAATTCATATCATAAACAAAGGGCCAAACTCCCTAATATATAAGGAGCTTCTAGAATTTGACTTTTATAAAGATACTAAAAACTCAGTGGGAAAACGGGCAAAGGATAAAAACAGATAAACACAGAAAAAAATATAAATTATTCTAAATATATGGAATGATGCTCAACTTTACTCATAATAAGGTAAATGCAAATTAAGTATACCCGAGATAGCCCTTCTTTCTTGATGAATATGTGAAAGTTTGATGATATCCCCTGCTAGTAAGATTGCAGAGAAATAGGTAAGGTACTGTCCTACATCGTTTGAGGACTACAAAGTAGTTAAACTCTTATGGAGAGCGATGTAGCAATATCTACCAAAGTTATGAGTGTATAACTCTTTCGCTCAGCTCTTCTTTTAGAAATCTGCCTAATGAGGGCCTGTCATTGTAGCATTATTTGTAATAGCAAAAAATGGAACCTATCCAAATATCTAGATATGTGTTAAGTAAACACCTATATAACAGTGAATTAGACATAATTCAGTTGAACTCACAGAAATGGACACAGGTCCATAGTCCCTAGTCACAATTTGGAACTCTGGAAAGCCCTGTAAAACCAAAAAGTTGTTTTCTTTTTGCTTTAAGTTCGGCTCTCAAAATCATTTGATGACAAATTCTCACTCCATCTGACCGAGGTGCCCATTGTGTCTTGGCACACCTACCAGGTATTCCTGGTGTTTTTTATTGTTTTGTTAATTTGGGTTTAACGTGGCAGTGTGGGAACTACCACCACATGTGACTTAAAGAATAGAAAAACAGATCGTGGACGTTTTATAGTGGTAGTAAGGACTAAGAATTGA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