The protein encoded by this gene belongs to the PI3/PI4-kinase family. This protein is an important cell cycle checkpoint kinase that phosphorylates; thus, it functions as a regulator of a wide variety of downstream proteins, including tumor suppressor proteins p53 and BRCA1, checkpoint kinase CHK2, checkpoint proteins RAD17 and RAD9, and DNA repair protein NBS1. This protein and the closely related kinase ATR are thought to be master controllers of cell cycle checkpoint signaling pathways that are required for cell response to DNA damage and for genome stability. Mutations in this gene are associated with ataxia telangiectasia, an autosomal recessive disorder. [provided by RefSeq, Aug 2010]
Symbol
ATM
Name
ATM serine/threonine kinase
Entrez ID
472
Ensembl ID
ENSG00000149311
(more details)
KEGG ID
hsa:472
(more details)
OMIM ID
607585
Uniprot ID
Q13315
GO ID
hsa:472
(more details)
Chromosome
11
Strand
1
Start
108223044
End
108369102
miRNA Interactions
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/
Involved Diseases
cataract
/
Involved Pathways
Transcriptional misregulation in cancer
/
MicroRNAs in cancer
/
Homologous recombination
/
NF-kappa B signaling pathway
/
FoxO signaling pathway
/
Cell cycle
/
p53 signaling pathway
/
Apoptosis
/
Shigellosis
/
HTLV-I infection
/
Cellular responses to stress
/
Cellular response to heat stress
/
Cellular responses to external stimuli
/
Generic Transcription Pathway
/
RNA Polymerase II Transcription
/
Gene expression (Transcription)
/
Macroautophagy
/
Autophagy
/
Selective autophagy
/
Cell Cycle
/
Reproduction
/
Meiosis
/
Cellular Senescence
/
DNA Damage/Telomere Stress Induced Senescence
/
Regulation of HSF1-mediated heat shock response
/
Autodegradation of the E3 ubiquitin ligase COP1
/
Transcriptional Regulation by TP53
/
Regulation of TP53 Activity
/
TP53 Regulates Transcription of Cell Death Genes
/
HDR through Single Strand Annealing (SSA)
/
HDR through Homologous Recombination (HRR)
/
DNA Double-Strand Break Repair
/
Resolution of D-Loop Structures
/
Homology Directed Repair
/
Sensing of DNA Double Strand Breaks
/
Resolution of D-loop Structures through Synthesis-Dependent Strand Annealing (SDSA)
/
Recruitment and ATM-mediated phosphorylation of repair and signaling proteins at DNA double strand breaks
/
HDR through Homologous Recombination (HRR) or Single Strand Annealing (SSA)
/
Resolution of D-loop Structures through Holliday Junction Intermediates
/
Nonhomologous End-Joining (NHEJ)
/
Homologous DNA Pairing and Strand Exchange
/
DNA Double Strand Break Response
/
Processing of DNA double-strand break ends
/
Presynaptic phase of homologous DNA pairing and strand exchange
/
TP53 Regulates Transcription of DNA Repair Genes
/
TP53 Regulates Transcription of Genes Involved in Cytochrome C Release
/
TP53 Regulates Transcription of Caspase Activators and Caspases
/
Regulation of TP53 Activity through Phosphorylation
/
Regulation of TP53 Degradation
/
Regulation of TP53 Activity through Methylation
/
Regulation of TP53 Expression and Degradation
/
G2/M DNA damage checkpoint
/
G2/M Checkpoints
/
Stabilization of p53
/
p53-Dependent G1 DNA Damage Response
/
p53-Dependent G1/S DNA damage checkpoint
/
G1/S DNA Damage Checkpoints
/
Cell Cycle Checkpoints
/
DNA Repair
/
Meiotic recombination
/
Pexophagy
/
Sequence
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