Details for gene: P3H2


This gene encodes a member of the prolyl 3-hydroxylase subfamily of 2-oxo-glutarate-dependent dioxygenases. These enzymes play a critical role in collagen chain assembly, stability and cross-linking by catalyzing post-translational 3-hydroxylation of proline residues. Mutations in this gene are associated with nonsyndromic severe myopia with cataract and vitreoretinal degeneration, and downregulation of this gene may play a role in breast cancer. Alternatively spliced transcript variants encoding multiple isoforms have been observed for this gene. [provided by RefSeq, Dec 2011]


Symbol
P3H2
Name
prolyl 3-hydroxylase 2
Entrez ID
55214
Ensembl ID
ENSG00000090530    (more details)
KEGG ID
hsa:55214    (more details)
OMIM ID
614292
Uniprot ID
Q8IVL5  
GO ID
hsa:55214    (more details)
Chromosome
3
Strand
-1
Start
189956728
End
190122437
miRNA Interactions
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Involved Diseases
myopia /
Involved Pathways
Extracellular matrix organization / Collagen formation / Collagen biosynthesis and modifying enzymes /
Sequence
AGAAGACCACAGAAATGCCTCCAGGAGGCAGGCTGGGATCCAGGGTCCAACCAATATTCTTGTGAGAGTGTGAAGCCAAGGAACACGAAAGAGGGGAACACCTTGGCTAAGAATGTATTCGTGACAGAGGAGAAGGGGAGGAACAGGAAGCCTCCAGCTAGTCGTTTGGAATCTGGCAACCATTTCTGTCAGCTTTCTCATTCCTAGATTGATGCAGATTGCTTAATTCCTTGAGGTAAGGGATATACTAAATTGCCTCTTTGTTCAACTCTTAGAATAAGAATTTCCCTCTCCTCTCCCGTCCCCTCCCCTCCCCTCCTCTCCTCTCTTTTCTTTTTCTTTGTTTTTTTTGTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTTCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTATCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGTCTGCAGGCACGTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTTGCCATGGTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGGTGAGCCACTGCACCTGGCCCACAGCAAGAATTTTTTTCTGAATAGCATTTTACGTGTTAGGCGTCTGGCTGTTTAGGAGATGAGGAAACTGAGGCCCTCAGTTGCCAAGGTCACACAGCTGGTAAACGGACGGAGCCAGAATGCGAGTACAGCTCCTCCTGCCTCCAAAGGTTCTCTGGGCCCTGTAAAACCACGGGCTGCACAGGAAAGGCAGGCTATATATTGTTCTTCCCCTGGCCCAGCGCCCTGATCCAATGCCCGGACACACATCCACACCAAGTTGGACGAAAAGGTAAGGGAGAAACCTTCCCCAAGAGAAGAAGCGGTAAGCTTTGGTTCTAAAGGCCCTGGGTTGGGTCCGTCCTTTGCCACTTCTCAGCTCTATGCATTTAGGCAAATCACTTATCTTCTTAAACCTCCGCATCTGGGCCTACAGGGCCTCTATGGGTTTTTTTTCTATTTATTTATTTATTTATTCTTTTTTTTTTTAACTTTACGTTCCGGGATACACGTGCAGAATGCGCAGATTTGTTGCGTAGGTACACATGGCATCTACGGTTTGATTCAGTCTGAAATGGCGCTCCAGGCTTCATTTAGAAGGTGAAGCACTCTGCAAACTGCGAGGCCATACAGAGATTCCAGAATATGATTAAGGCCCTAACCTTGCTAAGCTGGATTTTCTTTATTTCCCAAAAAGAAGACTAATACTATCCACTTGTACAACCAGAAGGGAGCTCACGTGTAAAGCGCCTCGTCCCCGGCCGGCCTCAAGCGGCGCTAGCTCTCTGGCTGGCGCTGGAGTGTGCCGCCCCTGGCAGCCCCGCCGCTGCAGCGGGGAGCCTGGGAGAGCGGCTCTCGGAGTCTCAGGCAGCAGGAGGAGCGTGTGAGCTGTGGGCGTCCCTTTAAGAGCGGCTGGCCAGGCACGGCCTCCGCCTCTCAGTACGCGGAGCGCCGGCGGTCACCTGGGGCTCGCGGAGCGGCCAGATCGCGGCGGAGTCGGCGCGCTTCCCCGAGGGAAGGTGGGAGAGGGGACCCGGACGCGAGGTGCCCCGAAGCCCTCTCGAGCGTAACCGTCCCGCGCCTCTCTGAGGCGGAGGATGCGGGAGCGCATCTGGGCGCCGCCGCTGCTGCTGCTGCTGCCGCTGCTACTGCCGCCGCCACTGTGGGGCGGCCCCCCGGACAGCCCACGCCGGGAGCTGGAGCTGGAGCCCGGGCCTCTGCAGCCCTTCGACCTGCTCTACGCCAGCGGCGCGGCCGCCTACTACAGCGGAGACTACGAGCGAGCGGTGCGCGACTTGGAAGCGGCGCTGCGCAGCCACCGGCGCCTGCGGGAAATCCGCACGCGCTGTGCCCGCCACTGCGCGGCGCGCCACCCGCTCCCGCCCCCGCCCCCCGGCGAGGGCCCCGGCGCTGAGCTGCCCCTTTTCCGCTCCTTGTTGGGGCGGGCGCGCTGTTATCGCAGCTGTGAGACCCAGCGCCTCGGGGGCCCCGCATCCCGCCACCGCGTCAGCGAGGATGTGCGCAGCGACTTCCAGCGCAGAGTGCCCTACAACTACCTGCAGCGGGCCTACATCAAGGTACCCACAGAGCGCTCCTCCACTGCAAAGCCCCTGCGGCTCTCACACGCTCTCTTGAGCCCTCCCTGCTGCCCCCGTCATCTCTGTTCAGTCTTTCGAATTGGGTCTCCTTAAATATGTGTCTCAGTTTGTGAATCCAGATATCTGGTGGCCCTATCTCTGTATGCAACAATTGATTAACTTGGACAAGTCTTTTTCTCTCTTTCTCAGAGCCAGCTTCTCTCTCAAAAAGAGGACTGTCCTGATAAGGTGATGTTTAAAGTACCCATTCAGCACTAATTCATGAGGCATTGACAAAGCTGAATCTAGTACAATTTATCTTCTCCCTTCTCACTTCCCATTTCTCTTCTCCCTTCTCACTTCCCATTTCTCTTCTCCCTTCTCACTTCCCATTTCTTTTGTCTCCTCTCTCTTATCCTTCCTATACTGTAGTCTGCACCTTTTCTCTGAAGTTTAAAAGAATCTTCAAAATAGTGAAGTTGAAAGACCTGTTCCAAAACAAATTTCTCTCTCTTCTCCCCTTCACCTACAAAAAAGTAAAGATCAAAGGTTAAAGAGAAGGTATGCTTGGAGGAGGCGAAGCTGTTTGAGGCAGTCTCAGTCAAAGTATCCACCCTAAGTGTTGACTTTTTCTCCTTTGATAGAGGGCTTACGTTTTCTGGTGGTATGCATTGGACTGGGTTACTAGGCATCAGTCCTCTCTTTCTAGTTTTATTTTTGTATGCCTAACTTGCCTAAAGTTAGCGTCAGGAGGTATAGTATGCATATTGACATATTGTTCACATCCATAACTTTGAAGATCTCTCTGGATGCTTCAGCAGAGGGAATTTGAATGAGTTCTTCAACCTCCACTGCCACTCACCCAATTTTCCTTCAAATTGACACTCTTAACCCTTCTTTCTCGTTTTCTGTGTTAATATATCAATGTATCTTCTACAGCTACCGGAAAAGTGGAAGCTTTGGGGTTGGTTGTTCATGCTAGCCAATGGACCAGGCTGCTCTGCTCTGCTCTGCTCTGCTGTGCTCTGCTTTGCTTTCTTTTCTCCTCTCCTCTCCCCTCCTCTCCTCTCCTCTCCTCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCTCCTCTCCTCTCTTCCTTTTCTTTTCTTTTTTTGACGGAGTTTTGCTCTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTGGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGCTCAAACGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCACCACCATGCCGGGCTAATTTTTGTGTGTGTTTGTGTATTTTTAGTAGCGAAGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGACCCGTCCGTCTCCGCCTCCAAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCACGGCTGGACCAGGCTGTGTTTCTAAGGAGATGAAAGTACATACCATGTTCAAATATCCAAATGCCTTTTGCAGCTCATCCCACAAGATCTCTGCCCTCATCTGTGGTAGGGTTCTCTCAGATTGGCAACTGTTGGTGGAGTGCACGAAATTTCAACTAAGTATAAATCTTAACTTCCTTGTGTTGTGGCTAAGGTGTTGGAGTTCACTGGACTAGTATCTTGGGCAAGAAATGAGGAGAAAGTCTGAATCCTTTCCAGGACTTGTCTTCTGCTTGCTTGTGCCTCCTGATTGCTAAGGCATGTATGAAGTATAACTCTAATTTCTTCTAAGTGATTTACACAATTTCTGGTGGTCTTACAGAAATCAGTCAACACCAGGCAGAGAGGGGACCTTGAGTGTCTGACGGTGAAGTTATCATAAGCTAGTTCCCAGAGCAGAACATGGGTGGTCCCTGTAGCTTGGTCCTCCCAGGAGTCTCGGATGTAAGGTTAGCAGTCCTGCTGTTAATTCTGTCACAAATTTTGGACATATTTTCCTTTCTCATATCTGGAGAAAGAATACATAGTCAAGGTCAGTCCTATAAAAACAAATAACCATGAGGTAACTCTCAATATGTGGGTTTCCCTGGTTCTGGAATTCTGCTTGCTTCACTGTTAATGTCAGCATTTGTCAGTCATTTCCCCTCCGGTTCCCTGGTTGGAGGTCAAAGAAGGTGAAGCCATAGGTTTAACATACCTCAAATTTTTGTGGTGAATTGATTACAGGAACAAGTCACACTCTGTAAGTGAATTACTGGGTGTTGTCTGATGAATTAATGAAGTTTAAGAAGTTCTTTCAAAGATCCGTGGCTTCGTGTGTTCATTTCAGTTCTACCAGCAATATTTCTGAGAGCAGAACAAGTCTTGCGTCTTCTCCCTACTTCTCTTCTCTGGCAGTTTCTTGGATCTACATAATTGATAATCTCTTAAGAAGAAAATATTTTATCCTTTTGGAAATTCGTTTTTGAAAGTTGGAGTTTGTGAACCTCTAAAACTGCATCATGGTTTTTCTCTCCCCTTCACCCCCCTCCCCCAGCCCCCAAGAAAGCCCCAGTTTTAGCCTTTGCTTGGCTTCCTTGGAATTTCACTTATGAATACGCACACACACCATCTTTTGAGACTGAAAAAAAAAAAAAAAACCTCTCAAATAATAAAAGAACATCCTGGAGCTCTGACAGGTCTGGATTCTAGGGCATTGATTCCCTGATGTTAGGATGAGGAACTCCCTGCCATGTGACTGGATATGGTCATGGTGCCCTGTATTGTTTAATTGCTTTTGACATCAGTGATCCAGTTTGCACTTAAAAGGATAATCCTGGACTAGATCAAATTCAGTGAGGGAGGACT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