Details for gene: COL9A1


This gene encodes one of the three alpha chains of type IX collagen, which is a minor (5-20%) collagen component of hyaline cartilage. Type IX collagen is usually found in tissues containing type II collagen, a fibrillar collagen. Studies in knockout mice have shown that synthesis of the alpha 1 chain is essential for assembly of type IX collagen molecules, a heterotrimeric molecule, and that lack of type IX collagen is associated with early onset osteoarthritis. Mutations in this gene are associated with osteoarthritis in humans, with multiple epiphyseal dysplasia, 6, a form of chondrodysplasia, and with Stickler syndrome, a disease characterized by ophthalmic, orofacial, articular, and auditory defects. Two transcript variants that encode different isoforms have been identified for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]


Symbol
COL9A1
Name
collagen type IX alpha 1 chain
Entrez ID
1297
Ensembl ID
ENSG00000112280    (more details)
KEGG ID
hsa:1297    (more details)
OMIM ID
614135
Uniprot ID
P20849  
GO ID
hsa:1297    (more details)
Chromosome
6
Strand
-1
Start
70216040
End
70303084
miRNA Interactions
hsa-miR-9-5p (RPM: 3525.806) / hsa-miR-520f-3p (RPM: 0.0042) / hsa-miR-3166 (RPM: 0.6722) / hsa-miR-146a-5p (RPM: 774.8698) / hsa-miR-8485 (RPM: 0.0894) / hsa-miR-6773-3p (RPM: 0.0024) / hsa-miR-1273h-3p (RPM: 1.1864) / hsa-miR-215-3p (RPM: 0.0012) /
Involved Diseases
myopia /
Involved Pathways
PI3K-Akt signaling pathway / Focal adhesion / ECM-receptor interaction / Protein digestion and absorption / Developmental Biology / Axon guidance / Nervous system development / Collagen degradation / Degradation of the extracellular matrix / Extracellular matrix organization / Collagen formation / Signal Transduction / Collagen biosynthesis and modifying enzymes / Signaling by PDGF / Assembly of collagen fibrils and other multimeric structures / Integrin cell surface interactions / ECM proteoglycans / NCAM signaling for neurite out-growth / NCAM1 interactions / Collagen chain trimerization / Signaling by Receptor Tyrosine Kinases /
Sequence
CCCTTTGCTTTTAGCCCTCACCGGGGGCAGGAGGGACCAAGGCTGGGCCCAGAACACATAGTCCTAGGGTAACAGTGAAGGGGTCGTGAGGGGACAGTGACTCCCTTCCAACCCCTTCTTCATAGGGACTGTTGGCAAACAAAGAAAATCAACTGGGAAAATGAAGACCTGCTGGTAAGACAATAACCCTGGAAAGAGTGGTGGGGAGATGGAGCTGGGGGTCCTCAGAACCAAGGGTCTGTATTTTTGCAGCAGTGGTAAGATGAGAGTAGGTGAGCCTCAAGGTGAGAGACAGAAAGAGAGACGGATGAGAGAGTAAGACAAGAGGGCAAGCGTGAGAAACCGAAGACAGACACAAAAAACCGAAGACAGACAGAGGAAGGGAGAGAAAGTGACGGCCACAGAAAAAGAGAGGAAGGAAATCAAAGGTGAAAGAAACCAGAGACAAAGAAATAGGTACCAAAACAGTGAGATAGGTAGATACCGAGAAGGTGAGATCAATAAAACAACAACGACAGTGGGGTCTGGAAACATGAGTTCCTTACATCTCTCAGTAGGGTTTCAAAGTAAAAATGAAGGCTGGGTGCGGTGGCTTATGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGAATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGACTGACCACCATGGTGAAACCCTGTCTCCACTAAAAATAGAAAAAGTAACTGGGTGTGGTGGCACGTGCCTGTAATCCCAGTTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGTTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAAAGAGCCGAGATCGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATGAAAAAAAAACTATACTGTGATTTGATCACCTTACATTAATTAGGTTTACTAGGTTTGAAAATATGGAAGTGTTTTCCATCTGCGGGGACTCCTGTTTCAGTCATTTTTCTTCTCTCTTCTTCAGGAAAATTCCAGTTTTCTTCTTTGTGTGCAGTTTCCTGGAACCCTGGGCATCTGCAGCTGTCAAGCGTCGCCCCAGTAAGGGCCATAGTTTCTAGACTTTCAAAGATCACTTATTCCCAGAAATGATCAGGCAGGGCTGTGGCTGACTGAAGACTGAGTGAGGCATTCATAGTCCTTCACACCCTCACTCTTCAATCCAGCTTTGGGGCACAGGGATACATTAGGTTCTGGTTTTCCATGGTCAATGCTGGGTATGGAAAGTAAGTCCTGTCAGTAATCACAGTTGGTAGGAAGGCCAATCTGTGAGCTGCAGTGCCTAGTGCAGTGCCTAGTACAGATGGTGATTGGTAAATGTTGGGTGAATACATGGATGAATGAATAAATAGACTGATGGATGGATGGACCTCAACAATTTGGGGTGAGGAGAGTATAAAGAGCATGTTTGATGTACCATTATGGTTAGGCCCATGCTTTTTTATATTTATATTTTTATTTTTTTGAGATGAAGTCTCACTCTGTCACCTAGGCTGGAATGCAATGACACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCGAAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCAGCATGCCTGGCTAATTTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGCTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACACCTGACCTCAGGTGATCTACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCGCCGGGCCTATGCTTTGTAACTGAATAATACTTTTTTTGAAGTCTAGAGAGTCTCTGTTGTCAGATGAATCTTAGCAAGGCACTGAGGTTGGATATTTCCAAGAAGCCTTCTGTGGTGGTGAAAAATCTCTCTTCCCTTTGACCTTCCATTTGTGTAAGGAGAACACAATTCCATTCTATGATTTCTTATCAAATTGAGGATTTAATCCTTCTCATGATTATTTTCTTCTTCTTTTTACTCTTCCCAGTTCTAAGATGTTAGGATTAATCTAGTCGGGACTTTTATTTGATCTCTTAGAACGAATTTATGAAATCAAATCCATCCTCTATATTTTATTTAGGATTAGTGAATCTCAAGACTTCCCCAGGCCCCTATATCTGACAAAGATTCCTAAGAACTCTACTCTCCAGAAGCCCCACTGAACTGGACCAAGGTTGGCTCTGGAATCTCACTGGAATCCTAAAATTTGTGGTGTTTAAGGAACATTTTCTAGCCCAAACCACCAGGAATTTTCCAAACAGATTTCTGACCCTGTGCCATTCAGGACACCATTCAGCTTTGGTTTCAAAAGGAACAAATGCCTAACCTCTTCAAAACGAACATTTTCCCAGCCAGATTATTAGAGCAACTTTGTGCCTTGCATCCACCCCTTCCAGGATGAGTTGCAGGTGGACAGATTATAATCGTAGAGGCATGGAGGTAAAGCCAAACACTTTACCTCTAAGCAAGCTGGTATAATATTGAATTTTAAATATTTATTATTATTGATACATCCTGAAATCTTTTTTTTGTGGTCAATTGCTATTTTCTGGTTCTAAATTTTATTATTATTATTATTATTTTATTTTATTTTATTATTATTATACTTTAAGTTAGAGTGGATGAAGTAGAATGACATGCTATCTCTTTTGCAGGATTCCCTGTCAATTCCAATTCTAATGGTGGAAATGAACTCTGTCCAAAGATCAGGATTGGCCAAGATGACTTACCAGGTGAGTAGCAATGTACCCTATTGAAAATGCATGCTTTCTATAAACCTGATTTTTTTTTTTATTTGGGAAAGTTGTGGAAAGAAATAAAACCAATCTCATTTTAGACTTTTCATTTTGTATTCCCATTCTATAGGGTTTGATCTGATCTCTCAGTTCCAGGTAGATAAAGCAGCATCTAGAAGAGCTATCCAGAGAGTAGTGGGATCAGCTACATTGCAGGTGGCTTACAAGTTGGGAAATAATGTAGACTTCAGGATTCCAACTAGGTAATCTATCAAAAATATTTTAATCTAATTATCTGACTCAAATGCATTAAAAATGGATAGCTATCCAATGTTAGAGTTTTCTTATGATCAATGTTTCTTGGATTATAATTGTATTTAAAGATGAAGAAATTTATTTACCTGCCTATCTTCAGTACCTTAATACTGCATTTCATGTTTTCAGTATGTAATTTACTTTCCATTCCAGGAAAAAGCATCACTGAGACTATTATACATTGATTCAGGACATGTTCTTATTACCTTGCTTTCTGTTTTTCTATAATTTGTCTGGTTTTGACTGAAAGGACCCTCTGTGAAAAGTGCCAGAGGGTAAGCATAAATTTAACTAGGAGCCACAGAGTGGTTAGAAGACTCACAATGGTGCTGTTCAAGTGTCCTGGTGCTGAAATGGAGCCACACGTCCACTGCTTGGCTTCTGGCAGACATCAAACCAAAGCAAAACTAAAATAATTATAATAGAAACAATGATAGTAATACTAACGACATCAAATCCTCCACTTCACTGATTTCTTTCTCTGGAACTAAGCCTTTTGCTCTTTATTTAAAACTGAGGTACTTTAGTGTGTAAGTGTTGAGTCCTGTCATCATTATGAATGAATCTCAGCAATTTAGTTTTGATATCACCTAAATACCTTATTTATGATTATGATAATTATTATATGCTTTAGCACACTATAAAAAAACTAGAATTAAAATTCCTTTAGTAGATAAATGAGACAATTAGGACTTCAATAGAAATTAAGTTATAAAGATAAATAATGATTAATTAGAACAATAAGATAATATAGAAACTCAATGTATATAAAAATAAAAATTTTGAACAAATTAGAAGAATCTGATATAATAGTACCAGATTACAGCTAGAAATTCATATTTTGAACCTACTATATATTATTGTATAATACAACAATAGTACATTATATGAGCTCTTTCTATAAATTTACTAATTAACATTAATTTCATTCTCATCACAACCCTGTGATATAGGGTCATTATTAACCTTTTTTTTCTTAAATCAGGGATCCCCAAAAGTTTAATTTACTTGCATAAGGTGAGTGGGTTGGAATGTGCTGGAAGGACTGAATCCCAGGCAGAATGGTTGCAAAGGTTTTACTTCTAACCACTACTCCATACTGACTCTGGAAAACCATTCACATCTGGAAAGATTAAAACCATGATAACAGTGAATTCACTTTTTTTTCCTCATAATTTCTTTTCATGTATGGAAGTGCCAGTCGTGTTGCTAAATAAGCTTTAAAAATTCAGTTTTTTCTTTCTTAAATAATTAAGCAAAACATGAGGTCCTCAGTGCTGACCTGATTTTCTCTTCTAAGGTTTGAGGTACTGTCATTAACTCTTAAGTTCAGAGATTGATTAATTTGATGCCACGTGGCTTCCTTACCTCCTGCTCATCTTCGTTGTTGTCTAGAGCTGTCACTAAATAATGTACCCAGGCTATATTTAATGTCTCACATTTGCTACCCTTGACTCCCTGCCCCCATAAGGACTAAAAAATCTTGTTTTACTGTCAAGGCTTGTTAAAAGATAAGGAAAGAAGGAGGAAGAAATTAGGAAAAGAAAGTAGGAGAATAAAAAGAGAAGGAGGAAAGTTAGAGACTCAGACATGTGGAATTCCAAGTAAACAGTAAAGTTTATTCTTGGGAAAGTACTTAGACTATCTTTACTTCAGTTCCCTCAGTTTAAAATTAGGAATAGTAACTCTGTCATGAGGTTGCTATGTAGAGTAGGTGTTCATAACTGGAGAGTGCTTCAAGAGCCCAGTCCACACTGGTATTGGGTAAGTGTTTATTATTAGTGGTGAAGAGCACTAGAAGGAGAAAATGCATGTATATGAAAGTCTTTTCTCCTTAGAGGATCCTTTCTTTATAATCTGCCTCCCAAGTCCTGCCAATTCAAAAGCTGGTTGACAAGGAGACTAG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