Details for gene: ERCC6


This gene encodes a DNA-binding protein that is important in transcription-coupled excision repair. The encoded protein has ATP-stimulated ATPase activity, interacts with several transcription and excision repair proteins, and may promote complex formation at DNA repair sites. Mutations in this gene are associated with Cockayne syndrome type B and cerebrooculofacioskeletal syndrome 1. Alternative splicing occurs between a splice site from exon 5 of this gene to the 3' splice site upstream of the open reading frame (ORF) of the adjacent gene, piggyback-derived-3 (GeneID:267004), which activates the alternative polyadenylation site downstream of the piggyback-derived-3 ORF. The resulting transcripts encode a fusion protein that shares sequence with the product of each individual gene. [provided by RefSeq, Mar 2016]


Symbol
ERCC6
Name
ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor
Entrez ID
2074
Ensembl ID
ENSG00000225830    (more details)
KEGG ID
hsa:2074    (more details)
OMIM ID
616946
Uniprot ID
P0DP91  
GO ID
hsa:2074    (more details)
Chromosome
10
Strand
-1
Start
49454168
End
49539538
miRNA Interactions
hsa-miR-126-5p (RPM: 3089.0568) / hsa-miR-4477a (RPM: 0.0024) /
Involved Diseases
cataract / Age-related macular degeneration (AMD) /
Involved Pathways
Nucleotide excision repair / Gene expression (Transcription) / DNA Repair / Epigenetic regulation of gene expression / ERCC6 (CSB) and EHMT2 (G9a) positively regulate rRNA expression / Positive epigenetic regulation of rRNA expression / B-WICH complex positively regulates rRNA expression / Nucleotide Excision Repair / Formation of TC-NER Pre-Incision Complex / Transcription-Coupled Nucleotide Excision Repair (TC-NER) / Dual incision in TC-NER / Gap-filling DNA repair synthesis and ligation in TC-NER / RNA Polymerase I Transcription Initiation / RNA Polymerase I Promoter Clearance / RNA Polymerase I Transcription /
Sequence
AGGTGCGCGCGTGGCGGAGGGGGAACAGAGAAGCAGGACAGCTCTCCATCCTTCCCGTGTTCAGTCGTGGGAGACAACAAGAGAGGTCACAGCCTGGCGACCAAAAAGTGCGGCTAACTTCCCTGCCCAAGCTGACTTTCTCTGCAGGGTTCAAGGTTAATTGTGAGGATTTACATTCGCATGGCACACCCGCATCCCCCTCTACGTGGAAATATGTCTTAACTTTCATAACTGCCTTGCCAGCAGGGTATTTTTCGCTAGGGGCGAAGCGTCCTTCGCAAGCCACCCAGCTGACCGGCAGCGGAGACAGCTTTCTCGCCCTGCTCGCACGCAAGTAGAAAGGCGCTGCTGAGCCCGTCCCTCCAAACCACGTGGTCTTGCCCGTGCTTAAAAACAAACGCTGAGCCAGGCGCATGCGCCACGGGCCTCCCCGCACCAGCAGAAGTCGGAGTCGCTGTTGGGGGCGGTGTCTATGGTTGAGCTGAGGGCGCAGGCGCCACGGCCCGTCGAGCTGGGTTCCAAGGCGGCTGGCGGCGGTAGCGTCTCTGTTTCCTTGTGGGCGCTCGCGCGGCCCTGGGTGAGTGTTCGGGGGTCCCGGCCGAATGTCGGGCAGGGGGTGTCGGGGCCCAGCTCAGGCTTCTCGGGCGGGCCGCGGCCCCGCGCCTTGGCCTCGCCGTGGTGATTGAGCCTGTCAGCGAGGACGCACTGTAGCGGGTCTTAGGGCCAAGTGCCCGCTTCCGGCGGCCTCACCTGAGACCGGAAGTAGCGCCAAGGAGCGCTCACCTGAGGCGGCTTGAGTCCCTGGCCGGCCAGCGACCCAGCTACTTCTCCGACTTTGTATAAGGCCCCCTGCGCGCAGGGTCAGCTGGGTCCTTTTTGATCTCGATTAAAATGCTGGAGCTGTTATTTTAAAGAGAGTCGGGCTAGATGTACGTCCGACGTTTTGGGCGTTGATAGAGTCAAATTGATAAGAGTGTGGGCGGATGAGGCAGGCCGCCTGTAAATGCTGCTGTTACGTGACTTCCACGCAGCGTCTTAACTGCTGTCATCCTGTGACAGGCAGCCCTCGCTTTTCTCCTCAACTTTTCCCATCATCTTCTTGTTGCTTTGTCTCCTCCAATCCATTATCCGCACAGTTGTCCAGGTGGTCTCTGGCATAAAGTAGGTCATGCCATCATCAGCCTACTTAACAGTTTTCAGAGTCATTCCATTGCACTGGGAGTGGAATCCATGCTCGTGTTTTCCCAGGCCTTGTGTGATTTGGCCCTTGCCTGTCCCCTCTCAGAACTGTGCCTGTGTCCGACCAACCCTCCAAATGAGACCCAGCTTGCCCCTGGCTGCGGGAGCCCCAGTGATGGGGGAGGACGGTGAAGATACTAGTGTCCCAGATGATTAAGCCTTAGAAGATACTCTGCAAGACTTAGGCCATGAACGGAGCCCTTCTCTGCTCTTCTTAACTCAAAGTTAAAAATAAAGTCAAAAATTCGGTGTTCCAGCCTTCTTGCATTTTCACAAGTGCATCAGCTCTTTCTAGTCTTAAAAGTTACGCACGTTGTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACCCGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTTACCAACGTGGTGAAACCCTGTCTTTACTAAATACGAAAAATTAGCCGGGCATGATGGCATATGCCTGTAATCCCAGCTAATCGGGAGGCCAAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGAAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCTGGCGGAGCCTGGCGGAGGTTGCACTCCAGCCTGGGCAACCGGAGCGAAATTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAATTTCACACGTTGTTTCCTTGCAAGACGTTCACTTTACTTTCGACCTGACTGACTTATCAGATGTCACTTTATCAGAGAGGCCTCCTTGACCCCACATCTACCTCCACAATTTCAATTTGGTTTCTCTCATTTTGTCAGAAAGCCTTGTACTTTCCTCTTAACAGCAGTCACCACAATTATATTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTGTATATATATATATATAGTTTTTAAATGTCTGTTTTTCCCATGAGACTCTAAGCTCTTTGGGGACAGGAATTAGTTAACCTAGTACATTGCCTGGTGTAATTAACTCTCAGTAACTATTTGTTAAATGTATGATTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCCCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGCTCACTGCGGCCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCCCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCGCGCCTCCATGCCCAGCTAATTTTTGCATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTTCTGACCTCGTGATCCTCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCAAATGTATGATTTATTTCACTTCTGAAATTCTTTAACCTGATAAGAGCCTTCTGGTTTCCAACTCTCACTTCCAGAAGACTTGGTTTTCTGGCCATTGCCAGATACTAAGTGACTTCTTGAACCCTTTCTCCCATTTCCAGGCCCCTTCTGTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGTTTTTTTAAACCTACCCAGCTTGGACCCTGAAGTCAGTTGCTTCAGCTACTCTTCTCAGCATCTTCAACCCCGTGACTCTTTTGCGCTACCATTTCTGCTCTGAAAACCCTCAATAGTGACATTTCCCCCAGGACTACTGAAGGAGGAGATTGTTCAGCCCTGGAGATTGTTAGCAGTCTATGGCTTTGCAGGGCTGGGGAGATCCTCAGGTAGGTCCTCCACAGCAATCATCAGTGTTTGTTCCCTGTCAACTCCCTTTTCTCTTGTACAGGACATTTATTCCAGACTCTTAGTCTTTAGCCCCAGTGCCAACTTTGTCTCCTGACTCAGGAACTGCCCAACTTGCTGCTTTGTGGGATATTTTGTCTGTAATCCACTTCAGCTTCCCTCCTTTCCACCTGCAAATTTAGATCTATCAGGAATCCTCCTTCTGCCAGAGTCCGAGAAAGATGTGTTGTGCCTCCTGTTCATTTCTGCTTGCGACCTTCCACTTTTGCTGTCTCTTTTGGTACACCTTTCTGGGTTATCTCCTCTGTCTCCCTCCAGCCATTACGTGCTCTAGTTTTTCTTGCCCTAGTTCTCTCCCTACCCCCAACAAATCCATTATTACTTTATCACTGTAGCTGTCTCCCTGCCAGAGGCAAGCTCTTTAAAGGACAGGCCACTCTCTTGTGGCCTCCATTTCCTCATCCACTCCTTACACACCAACTACATTTCAACCACTACAGTCTGGTTTTTGGCCCTATCGCTCCACTGAAACTTTTTTATTTTTTCGAGACAGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTTCTGCGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCGTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGGTCAGGCTGGTCACGAACTCAGGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCAAGCCTGGCCTGAAACTTCTTTTACCAAGGTAAATGGTGACCCATTGGTATCCAAATTCACTCAGCCTTTTCTCATTCACTGGACGCTCTTCCTCCTTTTTTATTATTAGAAGTTTTCCCCAAACTTCTTTATTTTTAACCTTGTCTTTACACTACAATACTATTGCTTTTTGATATTATTTTACAGAAATAGAAAAATGGTTACTTAATATTTTTGGTTGAATTGGCATCCTTTTTTCTTAAAAAGAAATCCTCATGTGTGTACAAATAAGAAAAATGAAAACAGAATTGTTAACTGCCAGCTAGTACAGACACTCTGAGCTGGAATCCTGCTCTCTCTGTTGGAAAGTGAGGTGAGCTGAGCCTTCCTCTTGAAAATAATCAGCAGGCCCCAAAAGAAGGAACTTTCTCACTGTGTTGTTCACTTTTTAACCTTTCCAATGTTAGCCTCCTCGTACCCTCCAAAATGACCTTAGGTACCTGTCAGAGCCTTGGGAACCCTGGAACTGCTCACTCTGCTGATGTGTCCACATGTCACCCAGACTTTCCCTTGAGCTCAGATTTGCATTTCTGACTGCATGCTGCAAATGGTACTGATTACATGTAAGCTGCTTGCCAGTCCTGCTTCCTATCTGCTTCCTTTTTGAGAGTCTCATTTTTGTGACTGAATTCACTGGTGACTCATTTGTCCAGACCAAACTTTTTATTATTTTAGACTTAGCTCTGAACCTCACTTCCTTTCAGCAGATATTGAGCACCTCCTATATATCAGACCATGCATGGCCCATGTGTTCAAATCTCAGTTCCTCCGTGATATTTCTTGGGCCCCAGACACCATATATAGTTCGCTCGATGCTCGTGTGACCTCTTGTCCGTGTCCCGGGCTAGCTGACCTGCCCTGCTCTGTTGTTAACTGACATGCTGCTGCTCCAGTGGATAGCCACTCGGGTGTAGATGATGCTGAATTCTTTGTATCCCGGTGCTTTATTGCTGGGCTTATTTTACTTAATAAGGGATGAGTGGGGCCCACTGGGGGAACTTGTCATTTAACAGAAAAGTTACAGTGCTCAAAGAAATCTTATTCACAGTTAAACAAAAAGCAAGACTGATTTTTGGTTATCGTTTTGCTTTTTAATATATTTATTAGATGTGATAGTTGTATAGGTAATATAGTGAATATATTCTCCTTAAAGCAGCAGGTCCTGAGTATGTGGAGTACAATGTGAACATTCCCCCTTATTTTTCCCTGTGCTTTCTCTTCCCCATCCTGATTTGCAGGCTTAGTTTGTATCCTGCCAGATCATTCTGTGTGC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