Details for gene: NF1

This gene product appears to function as a negative regulator of the ras signal transduction pathway. Mutations in this gene have been linked to neurofibromatosis type 1, juvenile myelomonocytic leukemia and Watson syndrome. The mRNA for this gene is subject to RNA editing (CGA>UGA->Arg1306Term) resulting in premature translation termination. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have also been described for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]

Symbol
NF1
Name
neurofibromin 1
Entrez ID
4763
Ensembl ID
ENSG00000196712    (more details)
KEGG ID
hsa:4763    (more details)
OMIM ID
613113
Uniprot ID
P21359  
GO ID
hsa:4763    (more details)
Chromosome
17
Strand
1
Start
31094927
End
31382116
miRNA Interactions
hsa-miR-15a-5p (RPM: 139.425) / hsa-miR-212-3p (RPM: 7.7608) / hsa-miR-195-5p (RPM: 125.6474) / hsa-miR-15b-5p (RPM: 133.5752) / hsa-miR-34a-5p (RPM: 81.3502) / hsa-miR-16-5p (RPM: 2473.4704) / hsa-miR-126-5p (RPM: 3089.0568) / hsa-miR-340-5p (RPM: 285.763) / hsa-miR-424-5p (RPM: 9.04) / hsa-miR-27b-3p (RPM: 22876.2392) / hsa-miR-101-3p (RPM: 3335.0564) / hsa-miR-106a-5p (RPM: 7.9736) / hsa-miR-27a-3p (RPM: 980.3062) / hsa-miR-335-3p (RPM: 837.9252) / hsa-miR-450b-5p (RPM: 4.6184) / hsa-miR-19b-3p (RPM: 197.0578) / hsa-miR-19a-3p (RPM: 25.4064) / hsa-miR-411-3p (RPM: 2.5412) / hsa-miR-374a-5p (RPM: 52.6724) / hsa-miR-107 (RPM: 234.4574) / hsa-miR-103a-2-5p (RPM: 0.387) / hsa-miR-590-3p (RPM: 4.5954) / hsa-miR-129-5p (RPM: 135.1492) / hsa-miR-3194-3p (RPM: 0.0228) / hsa-miR-495-3p (RPM: 8.062) / hsa-miR-582-5p (RPM: 8.1398) / hsa-miR-4705 (RPM: 0.444) / hsa-miR-1301-3p (RPM: 47.2112) / hsa-miR-369-3p (RPM: 7.3414) / hsa-miR-125b-2-3p (RPM: 492.7724) / hsa-miR-361-5p (RPM: 182.4758) / hsa-miR-766-5p (RPM: 0.1124) / hsa-miR-9-5p (RPM: 3525.806) / hsa-miR-584-5p (RPM: 65.7532) / hsa-miR-186-5p (RPM: 1645.2832) / hsa-let-7e-5p (RPM: 3790.2074) / hsa-miR-153-3p (RPM: 53.4548) / hsa-miR-877-3p (RPM: 0.509) / hsa-miR-128-3p (RPM: 329.321) / hsa-miR-148a-5p (RPM: 130.608) / hsa-miR-484 (RPM: 434.5276) / hsa-miR-149-5p (RPM: 312.3098) / hsa-miR-486-5p (RPM: 3314.1068) / hsa-miR-7-5p (RPM: 19.3682) / hsa-miR-150-3p (RPM: 0.6128) / hsa-miR-543 (RPM: 3.6486) / hsa-miR-432-5p (RPM: 29.044) / hsa-miR-374b-5p (RPM: 72.7188) / hsa-miR-21-5p (RPM: 5494.851) / hsa-let-7d-5p (RPM: 1078.3154) / hsa-miR-548an (RPM: 0.0018) / hsa-miR-181d-5p (RPM: 168.2728) / hsa-miR-22-3p (RPM: 26348.475) / hsa-miR-181b-5p (RPM: 3069.8278) / hsa-miR-548l (RPM: 0.078) / hsa-miR-181c-5p (RPM: 1285.07) / hsa-miR-181a-5p (RPM: 52364.6344) / hsa-miR-514a-5p (RPM: 0.2046) / hsa-miR-193a-3p (RPM: 13.6064) / hsa-miR-185-5p (RPM: 29.191) / hsa-miR-139-5p (RPM: 36.887) / hsa-miR-1-3p (RPM: 26.3428) / hsa-miR-873-5p (RPM: 18.2502) / hsa-miR-122-5p (RPM: 0.5028) / hsa-miR-193b-3p (RPM: 184.968) / hsa-miR-28-3p (RPM: 1489.665) / hsa-miR-605-5p (RPM: 0.3176) / hsa-miR-940 (RPM: 4.614) / hsa-miR-142-3p (RPM: 8.3404) / hsa-miR-378a-3p (RPM: 1540.7796) / hsa-miR-23b-3p (RPM: 2125.0486) / hsa-miR-23a-3p (RPM: 613.2568) / hsa-miR-1294 (RPM: 0.9458) / hsa-miR-196b-5p (RPM: 0.2478) / hsa-miR-22-5p (RPM: 21.6092) / hsa-miR-25-3p (RPM: 1063.0626) / hsa-miR-3929 (RPM: 0.0406) / hsa-miR-485-5p (RPM: 12.0734) / hsa-miR-561-3p (RPM: 0.023) / hsa-miR-885-5p (RPM: 171.0098) / hsa-miR-490-3p (RPM: 5.7068) / hsa-miR-708-5p (RPM: 69.2328) / hsa-miR-382-5p (RPM: 9.8234) / hsa-miR-1292-5p (RPM: 0.815) / hsa-miR-651-5p (RPM: 2.417) / hsa-miR-4286 (RPM: 45.599) / hsa-miR-146b-5p (RPM: 934.8654) / hsa-miR-20a-3p (RPM: 0.8156) / hsa-miR-196a-5p (RPM: 0.311) / hsa-miR-449c-5p (RPM: 1.8038) / hsa-miR-146a-5p (RPM: 774.8698) / hsa-miR-330-3p (RPM: 21.3424) / hsa-miR-155-5p (RPM: 106.9134) / hsa-miR-34b-5p (RPM: 1.8778) / hsa-miR-28-5p (RPM: 190.0872) / hsa-miR-93-5p (RPM: 357.1536) / hsa-miR-324-3p (RPM: 32.0094) / hsa-miR-502-3p (RPM: 26.4154) / hsa-miR-17-5p (RPM: 83.6404) / hsa-miR-20b-5p (RPM: 24.4036) / hsa-miR-16-1-3p (RPM: 0.0972) / hsa-miR-501-3p (RPM: 166.2736) / hsa-miR-424-3p (RPM: 2.2264) / hsa-miR-370-3p (RPM: 8.8808) / hsa-miR-624-3p (RPM: 0.1456) / hsa-miR-345-5p (RPM: 317.5696) / hsa-miR-654-3p (RPM: 97.06) / hsa-miR-616-3p (RPM: 0.3382) / hsa-miR-3609 (RPM: 6.639) / hsa-miR-126-3p (RPM: 494.5936) / hsa-miR-522-5p (RPM: 0.0018) / hsa-miR-218-5p (RPM: 36.775) / hsa-miR-10b-5p (RPM: 14052.6542) / hsa-miR-1295a (RPM: 0.5176) / hsa-miR-1908-5p (RPM: 10.1466) / hsa-miR-3157-3p (RPM: 0.5344) /
Involved Diseases
retinal neovascularization / retinoblastoma /
Involved Pathways
MAPK signaling pathway / Ras signaling pathway / Cytokine Signaling in Immune system / Immune System / Disease / Diseases of signal transduction by growth factor receptors and second messengers / Oncogenic MAPK signaling / Signal Transduction / RAF/MAP kinase cascade / MAPK family signaling cascades / MAPK1/MAPK3 signaling / FLT3 Signaling / Regulation of RAS by GAPs / RAS signaling downstream of NF1 loss-of-function variants /
Sequence
AATCTCTAGCTCGCTCGCGCTCCCTCTCCCCGGGCCGTGGAAAGGATCCCACTTCCGGTGGGGTGTCATGGCGGCGTCTCGGACTGTGATGGCTGTGGGGAGACGGCGCTAGTGGGGAGAGCGACCAAGAGGCCCCCTCCCCTCCCCGGGTCCCCTTCCCCTATCCCCCTCCCCCCAGCCTCCTTGCCAACGCCCCCTTTCCCTCTCCCCCTCCCGCTCGGCGCTGACCCCCCATCCCCACCCCCGTGGGAACACTGGGAGCCTGCACTCCACAGACCCTCTCCTTGCCTCTTCCCTCACCTCAGCCTCCGCTCCCCGCCCTCTTCCCGGCCCAGGGCGCCGGCCCACCCTTCCCTCCGCCGCCCCCCGGCCGCGGGGAGGACATGGCCGCGCACAGGCCGGTGGAATGGGTCCAGGCCGTGGTCAGCCGCTTCGACGAGCAGGTAACCGGCCCGTGGCGGGCGGGAGGTGGGAGCGGAGTGGGGGTGGGGACAGAGTAGGTGAGGGGAGGTAGGAGCGGCCGCCTCCCCCGCGGCTGCCTCAGGCTCTGGAGGAAAGGAAGGGAAGGGAAGAGAAGGGAAGGGGGGATAAGTGGGGGTGGCCAAGGCGGGAGGTGAGGGGTAGGAGGGGACAGCTGGGAGCTTGGGCACCCTTTCCCTCCTAAGTCGGGGGGTGGGGCCTTGTCCCTGACCAGCCTCCGACCCTCCATCCCCTTTATCCCAGCCCTTCCGCTTGGAAATGGGGATGAGTGACCTGGGGGCGCCTTTAGGGGCGCGCCATCTGGATTTAATAATTACCCCCTTACTTTTGTTTTTGAGCAGAGGTGGGTAACGTTTAGGGGTTCTCTCTTCCTCTTCCCTCCGTGACCCTCCTAACTGGGGACGAGCGAACCCTAAGGCCTGTCTTATATACCCTCAATAGGAGAACGATAACATTCCGCCCCTCCCCCAGTTTCTTCAGCTTCCTCTCCTGGAGGGGGAAGAGCAGAAGAAAGCAAGGAAGGCACAGGTTTTCTTACTTTCTGCTCCATCGTCTCATCCTGCCCCGAGAGCTTCAAGTGCACACTCACTGCACATCTTTGTGATGCCCTACAACGTCGTCCCCCATATCCTGATGACACAGACTGCCTTTTTTTTTTATTGCCGTTTGCAGTGGAAACCGTGGTTCTGAAATATCTTCCCCTTCCTTGATAATTGCAGTCTCTTCCCCCCCCCCTTTTTTTTTTGCCAGCGGTCTGAGGATGTGATGCATTCTCGAGTGAGAATGTTGGGGAGTAAAGGGGAGAAGGGTGAAAGGAAAGTGAGAAACTGCTTCAGAGCCACCGACAACAGAGCAAAGCCAGCTGGGATGTGGTCCTGGAGCGGATCATTCTGCTAGTGTTTGTGGTTGTTTTTGACTCTCTCCTGGTTGACAAGAGAACTTTCATTGAGAATATTTGGGATGAAAAAAAAGTTTTGTAGCTTGAGGAGGTGACTTTTTATCGCCTGAGTTTCACACAATAAATCCTGGGGCTGATTAGAATAAATGCACACATAGCCTTTTGTCAGTGGAAATTGGTTTAACTTTGTGTTGCTGTAGGTAGTTGGGGATGGTTTAAGGGATGCTTTCTGCAGCTGTGGGTGCAGTGGGCTTCCTGTGATGGGGGAATTGTTTAAGATTGAGTCAACCTATTTTGTTTACTGGATATAATGGTAAAACATTATGGGAGCTGAAGGGGTGGGGGAAGAGCTCTTCTGTTATTTGATGCATAAACATTTCTTTACGGGACTCAGCGTTTCAGACCTACCTGGAAAATATCTTGGAATAGACAGAGGAAGTTGAGAAGAAGCTATGTAGATAAAATAGAGTTATGAAGCTGTCAGAGACTTGAAGGAATTGTTTTATCCATTCGTATGCTTCCAGACCCAAAGGCATCTAAACTAAACTACTAATCCATCTGAAGTATAATGTTACTGCATATAAAAGATTACATTATTGATAGAGCGTTAGATTTAAAACTTGGTAGAAAAGACTCTGTAATTTTAAGAAAGGATTTAAAAGGCACATAGAAGACTTCCAAAGCTGAACCTTGTGGACAGCAGAATCTGGATGTAGGAAATTGAAGGATCCACGCCGCAATTCTCCTTAAATTTTAAAAATTAAAAATTTTTTTCAGTTTTTTCTTAATTTTATTTTTTTACTTCTTACCTGTTCATCTCTAGGCTTATTTGCCATATTGGAAAAAGATACTTAAGAGAGGAATGATTTTGGGCTGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGATGCCAAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCTCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAATCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACACCACTGCACTCTAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAGGAATGATTTTGATTATATACCCAGTAAAGCAAGAAAGTGTTTCTCCTTCTGTCCCTAGCTTTAAAAGACCTTAAGGCTTCGTTGTTTGTTATGCATATTGTGGAATCAAACTCACCACCATCTGTTAAAAATTAAGGACATTAGTTTTTAAAACAGCATTTTTCTGCATTCCTTATGTTGTAATTAAGAGAAAGATATATAGGAGAGATTATTCCTCACTTTTTTTTTTTGAGACAAGGTCTTGCTCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTAGCTTGATGTCGGTTCATTGCAACCCCTGCTTCCCACATTCACGTGATTCTCCTGCTTCAGTCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCACCATCGTGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCCCCACCCCCTGCTCGGCCTCCCGAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCCTATTCCTCACATTTTTCTCTTAGAAAGTTAAAGTCTCTGACCTTGAGATACAAAAATGTAAGGGTTTTCAGTGTTTAACATAAGGTACTTATATATATTATATATAGTATATATATAAAATAAATTAATATATTAATTTATTATATAAGTGATAAATGTTTAATTCAAATTAGAGTTCACCTTACGGTTGAAAATGTCTTTTAGTCAGAAAACTGAGGCATGGGAAGGTTAAGTGACATAGATCTAATAAGAGCTTCAGTATGAAAAGTAGTGAATGCTTGACCATCAGGGAGATACTTTTCCTAAGTATCCCATAAAATTTGTTCTAATCCATTAAATATATTTAGAAGACTTTATTTTATTTTTTTTATTTTTGAGACGGAGTTTCATGATTCTTGCCTAGGCTGGAGTGCAATGATGCGACCTTGGCTTACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTGGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACTCCTGGATAACATTTGTTATTTTTAGTAGAGTGCTGAGATTACAGGCGTGAGCCATCGCTTACATTTTTATTGAGGGGAGAAAAAGCCCTGCATGTACTGAGAGATAGTTGTATAAGAATCTTAAGAGTTGGCCGGGCGCGGCGGCTCACGCCTGTGATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCCGATCATGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCCTGAACCTGGGAGGTGGAGCTTGCGGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCATCTCAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATCTTAATAGTTTCAACTGTTTATAAAACTTTTGAATTTTGGATTATATTATCTGTACTTTGCTTTACTGGGCCCAGGGGGAGTTAAGCTTTCCTTCTTATTACAGCTAAGAGTTTGCCTGTTGGACCACTTAACGCCCCCAGGGAGCATGTGCATGTCTAAAGATGGCAACTCTGTTTATGATTGCTGTTTTGGTTGGATTTCTAATATTCGGTGTGATTAAAGCAGAAATGCATTTCTAGCCACTGCTGATTACAGACATATTGCACTCTGATGGGTATCGCTTAGCAACTTAGTGCAGTAGACTCAGTTAAAAGAAGTGGATGTGTGCCATATTGACATTTTGAGCTCACATTCTTGTGGGTAATATAAAATTCCTTAACCTGATAATATTGCAGCTAAACCTAGTATTTAGGGTCTAAGTTGAATGAGTATTACCAATTTTAGAAGTAATCACCTCCTTGGTTAGGGAAATGACAGTTGCACAGGTGGACAGCCAGAAAGCTGAATGTTATCAGTTAAATCTTACATCTCTCCTTAACCTGCCTTCGTGGTGCCAAATAGCAAGTTTCTAATTGAAACTGACAAATTGTAGGTGTGTAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCGCTCTTGTCTCCTAGGCTGGAGTGCAATGGGGAGATCTCAGCATACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCACCACCACGCCTGCCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCACCGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCCAACTCCTGGCTTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCATGTGTAGCTTTTAATTGTGGTTCATTAACCCAGTTTCTAAGCAAATTAGAACCTTCTGTGTATCT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